Mengenai BRCA

BRCA adalah nama sebuah gen yang merupakan singkatan dari BReast CAncer yaitu gen yang menentukan kerentanan terhadap kanker payudara. Semua orang memiliki sepasang gen BRCA yaitu satu dari ayah dan satu dari ibu. Gen BRCA termasuk dalam ‘tumor suppressor gene’ artinya gen ini berfungsi untuk menekan pertumbuhan tumor. Saat berfungsi secara normal gen ini justru mencegah kita terkena kanker. Tapi saat terjadi perubahan atau mutasi gen maka gen BRCA ini tidak berfungsi normal sehingga sel lebih rentan untuk membelah diri secara tidak terkendali.

Kanker payudara dan kanker ovarium yang disebabkan oleh adanya mutasi gen disebut HBOC (hereditary breast ovarian cancer). Hanya sekitar 5 – 10% kanker payudara dan 10 – 15% kanker ovarium yang berhubungan dengan adanya mutasi gen BRCA.

Mutasi BRCA dapat diwariskan. Apabila salah satu orang tua atau saudara kandung kita terdapat mutasi di gen BRCA maka kemungkinan terdapat mutasi gen BRCA pada diri kita adalah 50%.

Resiko terkena kanker payudara pada orangorang yang mengalami mutasi di gen BRCA meningkat 10 kali lipat dibandingkan populasi umum (8% vs 87%), sedangkan kemungkinan terkena kanker ovarium meningkat 40 kali lipat dibandingkan populasi umum (1% vs 44%).

Mutasi BRCA yang diwariskan terjadi di germline, oleh karena itu dapat dideteksi dari spesimen darah. Cukup dengan 2 tabung EDTA berisi 6 cc darah kita dapat mengetahui apakah terdapat mutasi gen BRCA dalam diri kita. Tentu kita juga dapat melakukan pengecekan terhadap anak-anak kita untuk mengetahui resiko terkena kanker payudara atau ovarium di kemudian hari.

Siapa saja yang disarankan untuk melakukan pemeriksaan mutasi gen BRCA 1 dan BRCA2? Yang disarankan untuk melakukan pemeriksaan mutasi gen BRCA adalah mereka yang beresiko tinggi terjadi mutasi gen BRCA, yaitu:

  1. Ada lebih dari 1 orang keluarga menderita kanker payudara
  2. Ada salah satu orang saja dalam keluarga menderita kanker ovarium
  3. Keluarga terkena kanker payudara pada usia kurang dari 50 tahun
  4. Ada keluarga yang terkena kanker pada kedua sisi payudaranya
  5. Ada keluarga yang terkena kanker payudara dan kanker ovarium
  6. Ada keluarga yang terkena kanker payudara pada laki-laki
  7. Ada keluarga yang diketahui terdapat mutasi gen BRCA

Atau

  1. Anda sendiri terdiagnosa kanker payudara pada usia kurang dari 50 tahun
  2. Anda terdiagnosa kanker ovarium di usia berapapun
  3. Anda laki-laki yang terdiagnosa kanker payudara
  4. Anda terdiagnosa kanker payudara ‘triple negative’ (ER PR HER2 negatif semua)
  5. Anda terkena kanker pada kedua sisi payudara
  6. Anda terkena kanker payudara dan kanker ovarium
  7. Anda terdiagnosa kanker payudara dan memiliki keluarga terkena kanker  payudara atau kanker ovarium

Apabila Anda tidak termasuk dari salah satu kriteria di atas artinya kemungkinan adanya mutasi BRCA pada gen Anda sangat kecil sehingga Anda tidak perlu melakukan pemeriksaan mutasi gen BRCA. Namun apabila Anda masuk dalam salah satu kriteria di atas, Anda dapat melakukan pemeriksaan mutasi gen BRCA agar dapat memahami resiko personal Anda dan melakukan tindakan-tindakan yang diperlukan.

Setelah melakukan pemeriksaan gen BRCA Anda perlu berkonsultasi dengan genetic councelor untuk mendapatkan keterangan mengenai besarnya resiko dan apa yang dapat Anda lakukan dengan hasil tersebut.

Keuntungan melakukan pemeriksaan BRCA adalah Anda dapat mengetahui resiko Anda. Apabila hasilnya negatif maka Anda dapat merasa lebih tenang, mengurangi kekuatiran terhadap resiko yg menimpa anak-anak dan keturunan Anda dan mungkin tidak membutuhkan pemeriksaan-pemeriksaan yang spesifik ataupun tindakan bedah yang spesifik. Namun apabila hasilnya positif Anda memiliki alternatif hal-hal yang dapat dilakukan termasuk pemeriksaan deteksi dini yang lebih sering dari populasi umum, gaya hidup sehat, kemoprevensi, mastektomi atau oovorektomi. Untuk menentukan tindakan apa yang harus dilakukan Anda dapat berkonsultasi dengan Dokter Anda.

Saat ini cukup banyak laboratorium yang menawarkan pemeriksaan gen BRCA dengan berbagai variasi harga. Ada hal-hal yang perlu Anda mencermati sebelum menentukan pilihan:

  1. Apakah pemeriksaan gen BRCA dilengkapi dengan MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)? Ibarat gerbong kereta, jika pemeriksaan mutasi gen BRCA tidak dilengkapi dengan MLPA maka yang dites adalah hanya gerbongnya saja, namun pengait di antaranya yang menghubungkan gerbong satu dengan gerbong lainnya tidak diperiksa. Padahal walaupun kemungkinannya kecil, dapat terjadi variasi pada intron (dalam hal ini diibaratkan sebagai pengait gerbong). Selain itu susunan gen juga menjadi tidak terbaca, karena tidak dapat dikenali mana gerbong yang paling depan hingga paling belakang. Untuk mengenali susunan exon dalam gen BRCA dan intronnya maka dibutuhkan pemeriksaan MLPA. Jadi sebelum membuat pilihan tanyakan dahulu apakah pemeriksaan gen BRCA sudah termasuk MLPA?
  2. Apakah pemeriksaan memeriksa seluruh posisi dalam gen BRCA 1 dan BRCA 2, ataukah hanya spot tertentu saja? Gen BRCA sangatlah panjang, saat ini hanya di suku Yahudi saja yang sudah dikenali mutasi BRCAnya sering pada spot tertentu. Suku di luar Yahudi, mutasi pada gen BRCA dapat terjadi dimana saja, di posisi gen manapun. Karena itu jika kita bukan orang Yahudi, maka sayang sekali jika kita memeriksakan mutasi gen BRCA pada spot tertentu apalagi spot mutasi yang umum pada orang Yahudi. Sementara kemungkinan mutasi gen BRCA bisa terjadi di posisi manapun.

“In the age of information, ignorance is a choice. Try being informed instead of just opinionated”hboc

Advertisements

About kalgenlab

We are your personalized medicine partner at risk assessment, early detection, prognostic assessment, medicine prediction assessment, medicine monitoring assessment in oncology
This entry was posted in For Public. Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s